「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」是寶寶出生後的第一次健康檢查，所有寶寶出生滿48小時都需要做新生兒篩檢，只要在接獲通知、儘早安排寶寶接受進一步檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療。
國民健康署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中有18項是罕見疾病，只要出生滿2天，採取微量腳跟血，就可以完成21項疾病篩檢，國健署統計，每年新生兒篩檢率平均達99%以上，其中蠶豆症個案最多，這也是台灣常見的遺傳性疾病，大約每100個寶寶就有3個。
在孩子出生後，父母都會準備保險，但少部分保險經紀人會告訴家長，如果寶寶一被確診罹患先天性代謝異常疾病，就無法購買醫療保險，或保單費用變貴等錯誤訊息，導致每年仍有些許家長擔心，新生兒篩檢異常就無法投保。
對此，金融監督管理委員會於101年就函請各保險公會，針對衛生福利部公告之「新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期的規範。」
國健署呼籲，請家長切勿為了保險而延後新生兒篩檢，錯過治療黃金期，也請保險經紀人切勿提供錯誤訊息給家長，寶寶盡早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，才能讓隱性疾病無所遁形。