肥胖與糖尿病被視為21世紀最嚴峻的公共衛生威脅之一，根據衛福部調查，國人成人的過重與肥胖率已經超過五成，而20歲以上人口糖尿病盛行率則高達12.8%。國衛院攜手基隆長庚、宏碁集團、陽明交大，透過AI進行分析，找出肥胖相關代謝疾病的發生原因，並首次在國際上提出「腸－腎軸」與「基因－脂質－心血管疾病」的跨體學機制。
國衛院分子與基因醫學研究所合聘研究員蔡亭芬表示，疾病的原因主要與「遺傳因子」與「環境因素」有關，兩者同時作用之下，人體內的遺傳訊息流動也會隨之改變，其中包括DNA、RNA、代謝體等，且近年來也發現，腸道菌相對於疾病發生也有相當大的影響。所以要建立多體學資料庫，DNA建立基因體資料庫、RNA建立轉入體資料庫，功能性建立代謝體資料庫。
蔡亭芬研究員說，這次主要的重大發現是2個與肥胖相關的疾病。第一個是發現產生酵素的LPCAT1基因，出現較高風險變異時，會影響到脂肪代謝，進而提高心血管疾病與冠狀動脈疾病風險。針對第二個重大發現「糖尿病腎病變」，透過質譜儀檢測血液代謝物，藉由AI演算法，建立準確率高達七成以上的疾病分類模型。
蔡亭芬研究員指出，團隊將多體學資料庫運用於冠狀動脈疾病，首度發現台灣族群的「LPCAT1」基因突變，此一突變會直接影響人體的脂肪代謝，進而引發冠狀動脈疾病，不只再次證實脂質代謝異常與心血管疾病風險間的關聯，也可作為冠狀動脈疾病的早期篩檢工具，相關研究成果已於今年8月發表於國際權威期刊《Biomarker Research》。
「智慧預測系統建置」代表研究成果從實驗室逐步走向臨床應用，未來可望與健保資訊雲串接，提供醫師臨床決策支援，廣泛應用於其他重大疾病的研究與臨床照護，成為推動「全人健康」與「精準醫療政策」的核心力量。